醫(yī)學(xué)百科

你知道嗎？

• 如何預(yù)防和及早發(fā)現(xiàn)、治療地中海貧血？

  地中海貧血預(yù)防采取三級(jí)預(yù)防策略。一級(jí)預(yù)防是通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)，明確胎兒地貧基因類(lèi)型，避免重型地貧兒出生；三級(jí)預(yù)防是開(kāi)展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。一級(jí)預(yù)防即婚前孕前預(yù)防：新婚夫婦或

• 哪些地中海貧血孕婦需要做產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷怎么做？

  夫婦雙方確定為同類(lèi)型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類(lèi)型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應(yīng)按照專(zhuān)科醫(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診

• 夫婦雙方都是同類(lèi)型地中海貧血基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎么做？

  地中海貧血主要分成α地中海貧血和β地中海貧血兩類(lèi)，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類(lèi)型的地貧基因，不會(huì)孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類(lèi)型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定幾率孕育中重

• 為什么夫婦一方篩查結(jié)果正常，另一方還要進(jìn)行地中海貧血篩查？夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，有可能孕育中重型地中海貧血兒?jiǎn)幔?/a>

  通常所使用的血液學(xué)篩查方法不能檢測(cè)出全部類(lèi)型的地中海貧血基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一個(gè)中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規(guī)地貧篩查方法發(fā)現(xiàn)，容易被誤認(rèn)為正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結(jié)果正常，另一方仍然有必要進(jìn)行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止

• 沒(méi)有任何癥狀，還需要接受地中海貧血篩查嗎？

  地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。

• 如何進(jìn)行地中海貧血篩查？篩查結(jié)果正?？梢酝耆懦刂泻Ｘ氀獑幔?/a>

  多數(shù)地中海貧血基因攜帶者沒(méi)有臨床癥狀，僅表現(xiàn)出一些異常改變的血液學(xué)表型（如血常規(guī)的MCV和MCH等）。通過(guò)血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等簡(jiǎn)單易行的地貧篩查方法可以發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，以確診是否為地貧以及地

• 地中海貧血可以治愈嗎？

  目前地中海貧血尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，地中海貧血基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中重型地中海貧血患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術(shù)只是治療地中海貧血的姑息手段，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地中海貧血的方法，人類(lèi)白細(xì)胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。近年來(lái)地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療

• 地中海貧血會(huì)傳染嗎？會(huì)遺傳嗎？

  地中海貧血是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異?；?，后代就有可能遺傳這種異?；?，也就有可能患上地中海貧血。

• 地中海貧血癥狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？

  靜止型或輕型地中海貧血沒(méi)有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。此類(lèi)型地貧通常易被忽略，若未經(jīng)檢查，該類(lèi)人群并不知道自己是地貧基因攜帶者。中間型地中海貧血臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵

• 什么是地中海貧血基因攜帶者？什么是地中海貧血患者？

  地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱(chēng)之為地中海貧血基因攜帶者，主要包括靜止型α地中海貧血、輕型α地中海貧血和輕型β地中海貧血，通常在地中海貧血篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，全世界約有3.5億地中海貧血基因攜帶者。攜帶有缺陷的地中海貧血基因并表現(xiàn)中重度貧血

• 地中海貧血與一般貧血有什么區(qū)別

  貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會(huì)對(duì)人體造成影響，但嚴(yán)重貧血會(huì)使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類(lèi)，最常見(jiàn)的有營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血。營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒(méi)有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導(dǎo)致鐵丟失過(guò)多，使用鐵劑或常吃含鐵量較

• 只有南方人才會(huì)有地中海貧血嗎

  地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，主要見(jiàn)于地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)。我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域地貧高發(fā)，其中尤以廣西、廣東和海南三?。▍^(qū)）為甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺(tái)灣等省（區(qū)、市）。我國(guó)北方則主要見(jiàn)于古“絲綢之路”的陜西、甘肅、新疆一些地區(qū)

• 什么是地中海貧血

  地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，又稱(chēng)海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧

• 乳母可以吃藥嗎

  乳母用藥原則：當(dāng)母親生病時(shí)，不要自己隨便用藥，應(yīng)向醫(yī)生咨詢(xún)，說(shuō)明正處于哺乳期，并在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥；應(yīng)在哺乳剛結(jié)束時(shí)用藥，盡可能與下次哺乳的時(shí)間間隔4小時(shí)以上；大多數(shù)藥物只能少量進(jìn)入母乳，只有少數(shù)藥物會(huì)影響到寶寶。但是，當(dāng)乳母必須用藥卻又缺乏安全保證時(shí)，最好暫停母乳喂養(yǎng)；如果母親患急性或嚴(yán)重疾病需大量

• 乳母的飲食需要注意什么

  有的食物能夠減少乳汁分泌，還有的食物對(duì)寶寶的腸胃有刺激。因此，乳母在飲食時(shí)該注意以下幾個(gè)方面：少吃薄荷等涼性食物和含大黃的瀉下類(lèi)中成藥；少吃咸肉、火腿、咸菜等過(guò)咸或腌制加工過(guò)的食物；少吃麻辣、冰冷等類(lèi)刺激性大的食物；少喝濃茶、咖啡、可樂(lè)等含收斂物質(zhì)或使人神經(jīng)興奮物質(zhì)的飲料；麥芽有回乳作用，少吃麥乳精